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青春期身体发育缓慢
症状 青春期身体发育缓慢(别名:青春期延迟)
概述 青春期发育迟缓亦称初潮延迟,青春期延迟。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时,为发育迟缓或原发性闭经。
部位 全身
人群 儿童

青春期身体发育缓慢概述

  一、发病原因

  1、体质性或特发性青春期发育迟缓 查不出任何原因的发育迟缓,最终可以发育正常,有家族倾向。

  2、病理性发育迟缓 因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病引起。松果体肿瘤引起者,女性少见。

  二、发病机制

  青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素,而缺乏雌激素的原因则在卵巢,或调控卵巢功能的下丘脑,或脑垂体的功能状态。由于启动青春期发育的机制尚不清楚,体质性发育迟缓的发病机制也未阐明。然而与早熟的青春期相似,遗传因素、环境、全身健康状况等因素与发病有关。

  1、营养因素 月经初潮与身体内的脂肪量有关,当体内脂肪增加至体重的17%时才会出现初潮,体重过低、青少年神经性厌食症、大运动量训练致体重下降时,初潮延迟。

  2、甲状腺功能低下症 患次病时发育往往推迟,与全身代谢低下有关。

  3、松果体肿瘤 产生褪黑色素增多,影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。

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  目前倾向于16岁完全无性征发育或18岁尚无月经时,为发育迟缓或原发性闭经。

  尽管年限标准上有差异,但总的来说,性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者,或虽出现第二性征,但进展非常缓慢,均为青春期发育迟缓表现。

  1、血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检测可了解全身情况,必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

  2、内分泌激素测定 主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮),测定雌二醇水平可以了解卵巢的功能状况。当E2>33.03pmol/L(9pg/ml),一般认为已有青春期功能活动。但E2常有波动不能仅以此作为诊断依据。正常青春期启动时夜间LH分泌增加,因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟,鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下,静脉注射GnRH后,受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者,其反应增强,下丘脑和垂体功能减退反应降低,而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

  3、X线检查 手腕平片测定骨龄应列为常规检查,因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查,颅咽管瘤大多有鞍区异常,且70%呈现钙化,因此侧位平片检查可协助诊断。

  4、B超检查 可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况,也有助于腹部其他病变的诊断。

  5、CT和MRI检查 CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

  6、染色体检查 对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

  7、腹腔镜检及性腺活检 对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者,必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

  全垂体功能低下时,GH水平低下,但GH稍低于正常水平时,不能除外体质性青春期延迟,因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常,两者可有重叠。T3、T4、TSH测定了解有无甲状腺功能低下,必要时测定肾上腺皮质功能状况,了解有无肾上腺功能初现。

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  一、治疗

  青春期发育迟缓的治疗主要根据引起本症的病因和疾病的性质而定。

  1、体质性青春期发育迟缓 因该症患儿最终会出现青春期启动,一般不需治疗,但要提供必要的咨询,解除儿童和家长的顾虑及担心,消除自卑感,同时对患儿性征发育进行定期评价和有关激素的检查。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力,甚至出现精神心理和行为方面的异常,必要时可适当给予药物治疗,选用短程激素疗法以刺激性征的出现,用药前必须向儿童及家属详细说明药物治疗预期达到的目的和可能出现的副作用,尽量让儿童及家长自己选择是采用药物治疗抑或继续观察。女孩口服炔雌醇5~10µg/d或结合雌激素(妊马雌酮)0.3~0.625mg/d,连续服用3~6个月,并定期检查患者性征和身材发育情况。体质性青春期延迟患者经治疗后,尤其骨龄达13~14岁,青春期会自发启动,否则应考虑病理性原因。

  2、病理性青春期发育迟缓

  (1)去除病因:病因能够祛除者以病因治疗为主,如手术切除肿瘤,积极治疗全身性疾病,改善营养状况等。病因一旦祛除即可缓解;对病因无法祛除者则需应用性激素替代疗法。对高促性腺激素患者病因常无法祛除,主要以激素替代治疗促进性征发育、月经来潮或促使生长,但对染色体核型中有Y染色体者应作性腺切除。功能性低促性腺激素患者,由于青春期延迟是继发于其他疾病,原则上是治疗原发病,加强营养、改善体重或调整运动量和方式,这部分患者不需要外源性激素治疗,上述情况改善后,会自发出现性发育。

  (2)激素替代治疗:雌激素治疗是否会加速骨骺闭合是普遍关注的问题,现已明确超生理剂量雄激素方具此作用,一般用炔雌醇5µg/d无促骨骺闭合作用,有轻度促长骨生长作用,长期应用可使乳腺稍发育。对原发性性腺功能减退患者需长期性激素替代治疗,初始小剂量,类似于体质性青春期延迟的治疗方法,2~3年后逐渐增加到成人替代量,以模拟正常青春期启动后的激素水平。初量为炔雌醇5µg/d或结合雌激素(妊马雌酮)0.3mg/d。以后2~3年逐渐增加到炔雌醇10~25µg/d或结合雌激素(妊马雌酮)0.6~1.25mg/d,维持剂量应能达到撤退性出血。出现撤退性出血或开始治疗6个月内,于口服雌激素12天起加服孕激素(如甲羟孕酮5mg/d)。

  低促性腺激素型患者也可选择外源性(GnRH脉冲泵治疗,这种方法更类似于生理性GnRH分泌,方法是皮下或静脉内插管。每60~120min注射1次GnRH(10肽),剂量为25ng/kg,治疗1~2年绝大部分患者可完成性发育,并有排卵,由于这种方法价格昂贵,不适用于长期治疗,对有生育愿望者可以采用。若患者尚有GH缺乏,则可从骨龄估计在骨骺闭合前患者身高还可增长多少,进行GH治疗最为理想。

  二、预后

  对于高促性腺激素性的性腺功能低下的治疗则只能用雌激素补充替代治疗。补充雌激素可促使第二性征发育,与孕激素配合应用能有类似月经的周期性子宫出血。一般无生育希望,除非用借卵助孕技术。有Y染色体存在的性腺发育不全,因这种性腺发生恶性肿瘤的几率很高,故应尽早行性腺切除,术后用雌激素替代治疗。

  骨龄超过18岁仍无青春期启动者,除个例外,绝大部分患者不能出现青春期发育。

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  目前尚无系统预防措施,应注意营养平衡,增强体质和身心健康等。

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